Per distonia in torsione progressiva in campo medico, si intende una malattia autosomica dominante, un disturbo del normale movimento dell'individuo.
Epidemiologia
Colpisce prevalentemente nell'età infantile e prima adolescenza (dai 5 ai 16 anni), principalmente ebrei (90% dei casi segnalati). Per quanto riguarda il suo sviluppo in Europa l'incidenza si attesta su 1 su 330 000 fino a 1 su 200 000 La mutazione collegabile alla malattia era nota in Bielorussia centinaia di anni fa.
Sintomatologia
Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo dolore, contrazioni involontarie e torsione in varie parti del corpo: colonna vertebrale, piedi, collo e mani. Il disturbo muscolare si diffonde lentamente in tutto il corpo e, trascorsi 5 anni, l'intero corpo è soggetto a tali contrazioni involontarie.
Nei casi in cui la malattia si mostra in età più avanzata i primi muscoli ad essere condizionati sono quelli delle braccia e del collo. La sua penetranza varia dal 30% al 40%.
Eziologia
La causa è genetica, (cromosoma 9q34), con perdita di acido glutammico.
Terapia
Il trattamento prevede una svariata scelta di interventi, fra cui la moderna stimolazione cerebrale profonda nel pallido e la pallidotomia.
Per quanto riguarda i farmaci si utilizzano il baclofene, diazepam, clonazepam. Se non dovessero essere sufficienti si ricorre alla tossina botulinica.
Note
Bibliografia
- Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
- Stephen L. Hauser, Harrison: Neurologia clinica, Casarile (Milano), McGraw-Hill, 2007, ISBN 978-88-386-3923-4.
Voci correlate
- Distonia
- Distonia focale
- Distonia mioclonica
- Distonia oromandibolare
- Distonia sensibile alla dopamina
